Un equipo de investigadores japoneses ha logrado un avance significativo en la edición genética al eliminar, en laboratorio, la copia extra del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down. El estudio, publicado en la revista PNAS Nexus, se llevó a cabo mediante la técnica CRISPR-Cas9, permitiendo la identificación y eliminación selectiva del cromosoma adicional en células humanas sin alterar los otros dos.
Para llevar a cabo este procedimiento, los científicos analizaron las diferencias genéticas entre las copias del cromosoma 21 y aplicaron un método de «corte específico por alelo». De este modo, lograron reducir la trisomía en células madre derivadas de fibroblastos de un paciente con síndrome de Down, restaurando la cantidad normal de cromosomas.
A pesar del éxito en estas pruebas in vitro, los investigadores advierten que la técnica aún es experimental. Uno de los principales riesgos es la posibilidad de afectar involuntariamente otras secuencias del ADN. Además, este procedimiento solo ha sido probado en laboratorio y todavía está lejos de ser viable en seres humanos o animales.
El estudio sugiere que, si la técnica se perfecciona, podría abrir la puerta a nuevas estrategias para abordar los efectos del síndrome de Down en etapas tempranas del desarrollo. También se plantea su posible aplicación en otros trastornos causados por anomalías cromosómicas, aunque todavía se requieren más investigaciones para garantizar su seguridad y eficacia.}
Este avance representa un paso importante en la edición genética, demostrando el potencial del CRISPR-Cas9 para modificar anomalías cromosómicas. Sin embargo, los expertos subrayan que su implementación en tratamientos clínicos aún está lejos, y cualquier desarrollo futuro deberá enfrentar importantes desafíos técnicos y bioéticos.
